由中國科學院昆明動物研究所牽頭，聯合34個國內外科研團隊，歷時10年完成的“東南亞人群基因組計劃”一期研究，于近日發表在國際期刊《自然》上。這一研究揭開了東南亞人群的遺傳演化之謎，填上了全球人類基因組研究的“最后一塊拼圖”。那么，東南亞人群的遺傳多樣性體現在哪些方面？中國主導的這項研究有何新發現？通過基因研究人類起源，科學家從中得到了什么啟示？我們請中國科學院西南生物多樣性中心生物學博士劉耀文來說一說。
（1）東南亞因適應進化產生諸多獨特基因
東南亞有6.8億人，占世界總人口約8%。它還是全世界主要的土著居民居住地，全世界共有4.7億土著居民，東南亞就有1.5億人。如今，東南亞擁有30多個族群、五大語系（如南亞語系、南島語系、漢藏語系等）。但這樣一片遺傳多樣性豐富的區域，其人群基因組檢測極少，因此成了全球人類基因組研究缺失的“最后一塊拼圖”。
為了填上這“最后一塊拼圖”，中國科學院昆明動物研究所聯合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個科研團隊，組織發起了“中國西南與東南亞人類學聯合研究聯盟（CASEAC）”，采集到涵蓋五大語系、6個國家、30多個族群共3023例個體的樣本，最終將這些數據匯總為目前最完整的東南亞人群基因組變異數據集——SEA3K。
研究發現，東南亞人群經過長期的適應進化，基因呈現出不少獨特之處，給自然選擇塑造現代人類表型多樣性提供了重要證據。比如，在一號染色體上有一段區域的正選擇結構變異比全球人群的平均值高了15%。這一段區域涵蓋了多個和當地人特征相關的基因，有的基因與頭發有關，可通過形成卷發來增強散熱；有的與機體對外界刺激的反饋有關，可減輕熱帶雨林地區非常多見的蚊蟲叮咬反饋效應。
研究還發現了語言和遺傳的復雜性。按照傳統思維，使用共同語言的人群可能在血緣上是相同或者相近的。但是，對東南亞人群基因組的解析發現，不少擁有相同語言的當地人其實不是來自同一個血緣祖先，其遺傳聚類和語言家族聚類并不一致，這反映出當地人群在不斷混合的過程中發生了復雜的遺傳交融和語言更替轉變。
另外，在疾病相關基因變異方面，此次研究也極大豐富了全球人群的基因組變異庫，且發現了不少過去認識有誤的疾病基因歸因。比如，一些在臨床變異數據庫中被標注為“致病性”的罕見基因在東南亞人群中其實很常見，這意味著之前所選擇、分析的疾病人群可能代表性不足，從而導致對致病基因推測錯誤。
（2）人類史前演化地理邊界被重新定義
關于現代人的起源長期有兩種觀點對峙，一種是多地起源學說，一種是非洲起源學說。前者認為直立人在各地區獨立進化出了智人，主要依據是化石研究；后者認為現代人是由非洲走出的智人進化而來，并替代了各地本土的古人類，主要依據的是分子人類學研究。
這次研究首次在東南亞土著人群中發現丹尼索瓦人（生活在上一個冰河時代的人類種群）的多次基因滲入，還鑒定出尼安德特人的基因滲入分布，拓展了科學家對人類史前演化的地理認知。這也佐證了人類在走出非洲之后與當地人群進行基因交流的事實，豐富了人類起源學說。
深入研究古人類，豐富人類起源理論，將對未來人類的環境適應、演化等提出新的見解。
（3）為解析人類遺傳多樣性樹立新標桿
可能有人會疑惑，如此大費周章地研究東南亞人群，跟中國有什么關系？
此次研究進一步證實了東南亞人群和東亞人群之間存在密切的基因交流：這兩個群體通過基因交流貢獻了4個主要遺傳成分，基因記錄揭示了新石器時代中國南方從事農業的群體朝東南亞擴張的過程，甚至一些過去被認為主要存在于藏族的遺傳特征，也在中國西南及其鄰國的非漢族人群中出現，反映出人群從中國西南部向東南亞遷徙的過程。
從這個角度來看，通過研究東南亞人群基因這一人類基因組“南方盲區”，可以對東南亞人乃至全球人類基因交流和適應提供更新的思路。
另外，相關研究成果能為多個領域尤其是生物醫藥健康領域提供參考。比如，對東南亞人群基因組的發掘不僅修正了一些致病性基因的錯誤歸因，還發現了東南亞人群遺傳、環境和疾病的相互作用，這對后期針對性地研發藥物、疫苗提供了依據，可推動區域精準醫療的發展。
此次開展的東南亞人群基因研究是中國主導的跨國合作范式，為解析人類遺傳多樣性樹立了新標桿。目前，中國科學院昆明動物研究所聯合國際合作伙伴已啟動“東南亞基因組計劃”二期工程，致力于構建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，以深度解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關聯，拓展人類對于泛基因組多樣性的認知。
由中國科學院昆明動物研究所牽頭，聯合34個國內外科研團隊，歷時10年完成的“東南亞人群基因組計劃”一期研究，于近日發表在國際期刊《自然》上。這一研究揭開了東南亞人群的遺傳演化之謎，填上了全球人類基因組研究的“最后一塊拼圖”。那么，東南亞人群的遺傳多樣性體現在哪些方面？中國主導的這項研究有何新發現？通過基因研究人類起源，科學家從中得到了什么啟示？我們請中國科學院西南生物多樣性中心生物學博士劉耀文來說一說。
（1）東南亞因適應進化產生諸多獨特基因
東南亞有6.8億人，占世界總人口約8%。它還是全世界主要的土著居民居住地，全世界共有4.7億土著居民，東南亞就有1.5億人。如今，東南亞擁有30多個族群、五大語系（如南亞語系、南島語系、漢藏語系等）。但這樣一片遺傳多樣性豐富的區域，其人群基因組檢測極少，因此成了全球人類基因組研究缺失的“最后一塊拼圖”。
為了填上這“最后一塊拼圖”，中國科學院昆明動物研究所聯合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個科研團隊，組織發起了“中國西南與東南亞人類學聯合研究聯盟（CASEAC）”，采集到涵蓋五大語系、6個國家、30多個族群共3023例個體的樣本，最終將這些數據匯總為目前最完整的東南亞人群基因組變異數據集——SEA3K。
研究發現，東南亞人群經過長期的適應進化，基因呈現出不少獨特之處，給自然選擇塑造現代人類表型多樣性提供了重要證據。比如，在一號染色體上有一段區域的正選擇結構變異比全球人群的平均值高了15%。這一段區域涵蓋了多個和當地人特征相關的基因，有的基因與頭發有關，可通過形成卷發來增強散熱；有的與機體對外界刺激的反饋有關，可減輕熱帶雨林地區非常多見的蚊蟲叮咬反饋效應。
研究還發現了語言和遺傳的復雜性。按照傳統思維，使用共同語言的人群可能在血緣上是相同或者相近的。但是，對東南亞人群基因組的解析發現，不少擁有相同語言的當地人其實不是來自同一個血緣祖先，其遺傳聚類和語言家族聚類并不一致，這反映出當地人群在不斷混合的過程中發生了復雜的遺傳交融和語言更替轉變。
另外，在疾病相關基因變異方面，此次研究也極大豐富了全球人群的基因組變異庫，且發現了不少過去認識有誤的疾病基因歸因。比如，一些在臨床變異數據庫中被標注為“致病性”的罕見基因在東南亞人群中其實很常見，這意味著之前所選擇、分析的疾病人群可能代表性不足，從而導致對致病基因推測錯誤。
（2）人類史前演化地理邊界被重新定義
關于現代人的起源長期有兩種觀點對峙，一種是多地起源學說，一種是非洲起源學說。前者認為直立人在各地區獨立進化出了智人，主要依據是化石研究；后者認為現代人是由非洲走出的智人進化而來，并替代了各地本土的古人類，主要依據的是分子人類學研究。
這次研究首次在東南亞土著人群中發現丹尼索瓦人（生活在上一個冰河時代的人類種群）的多次基因滲入，還鑒定出尼安德特人的基因滲入分布，拓展了科學家對人類史前演化的地理認知。這也佐證了人類在走出非洲之后與當地人群進行基因交流的事實，豐富了人類起源學說。
深入研究古人類，豐富人類起源理論，將對未來人類的環境適應、演化等提出新的見解。
（3）為解析人類遺傳多樣性樹立新標桿
可能有人會疑惑，如此大費周章地研究東南亞人群，跟中國有什么關系？
此次研究進一步證實了東南亞人群和東亞人群之間存在密切的基因交流：這兩個群體通過基因交流貢獻了4個主要遺傳成分，基因記錄揭示了新石器時代中國南方從事農業的群體朝東南亞擴張的過程，甚至一些過去被認為主要存在于藏族的遺傳特征，也在中國西南及其鄰國的非漢族人群中出現，反映出人群從中國西南部向東南亞遷徙的過程。
從這個角度來看，通過研究東南亞人群基因這一人類基因組“南方盲區”，可以對東南亞人乃至全球人類基因交流和適應提供更新的思路。
另外，相關研究成果能為多個領域尤其是生物醫藥健康領域提供參考。比如，對東南亞人群基因組的發掘不僅修正了一些致病性基因的錯誤歸因，還發現了東南亞人群遺傳、環境和疾病的相互作用，這對后期針對性地研發藥物、疫苗提供了依據，可推動區域精準醫療的發展。
此次開展的東南亞人群基因研究是中國主導的跨國合作范式，為解析人類遺傳多樣性樹立了新標桿。目前，中國科學院昆明動物研究所聯合國際合作伙伴已啟動“東南亞基因組計劃”二期工程，致力于構建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，以深度解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關聯，拓展人類對于泛基因組多樣性的認知。
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